بررسی فراوانی ناقلین سه جهش شایع ژن g۶pd در نوزادان متولد استان مازندران، سال ۱۳۹۱
نویسندگان
چکیده
زمینه و هدف: نقص در عملکرد آنزیم گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز (g6pd) شایع ترین آنزیموپاتی در سرتاسر جهان است و بیش از 400 میلیون نفر در سرتاسر جهان به آن مبتلا هستند. این بیماری در استان های شمالی ایران شیوع بالایی دارد (7/8% تا 4/16% از کل جمعیت) و اغلب این بیماران دارای یکی از سه جهش شایع در منطقه در ژن g6pd به نام های مدیترانه ای، chatham و cosenza هستند. هدف از این بررسی تعیین فراوانی هر یک از این جهش های شایع در بین نوزادان متولد استان مازندران بود. روش کار: در این تحقیق نمونه های خون بند ناف 412 نوزاد جمع آوری شد و با استفاده از روش های استاندارد dna ژنومی آنان استخراج گردید. به منظور شناسایی جهش های شایع ژن g6pd از روش pcr-rflp استفاده شد. یافته ها: پنجاه و سه نفر دارای جهش بودند (9/12%). در مجموع حدود 17% از نوزادان دختر و 9% پسر ناقل حداقل یکی از سه موتاسیون شایع ژن g6pd بوده اند. جهش مدیترانه ای دارای بالاترین فراوانی ژنی در میان سه جهش بود. نتیجه گیری: مطالعه حاضر نشان می دهد که در حدود 17% از زنان جمعیت مازندران ناقل یکی از سه جهش شایع می باشند. در صورتی که زنی ناقل جهش باشد 25% احتمال دارد تا فرزندی مبتلا به دنیا آورد؛ بنابراین توصیه می گردد تا تمامی زنان قبل از بارداری به منظور شناسایی موتاسیون های شایع ژن g6pd غربالگری گردند تا احتمال تولد نوزاد مبتلا مشخص گردد و آمادگی های لازم برای کنترل بیماری به وجود آید.
منابع مشابه
بررسی فراوانی ناقلین سه جهش شایع ژن G6PD در نوزادان متولد استان مازندران، سال 1391
Background: Affecting more than 400 million people worldwide, glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) enzyme deficiency is the most common enzymopathy in the world. In Northern provinces of Iran high rates of incidence of the disease have been reported (8.7% to16.4% of the whole population) and most of these patients carry one of the three common G6PD gene mutations: Mediterranean, C...
متن کاملفراوانی ناقلین جهش های آلفاتالاسمی در نوزادان
زمینه و هدف : بیماری تالاسمی آلفا شایع ترین نوع هموگلوبینوپاتی در جهان است و ممکن است بیمار مبتلا علایم بالینی متنوعی را از کم خونی بدون علامت گرفته تا کم خونی شدید منجر به مرگ تجربه کند. این مطالعه به منظور ارزیابی فراوانی ناقلین جهش های شایع ژن آلفاگلوبین در نوزادان متولد ساری انجام گردید. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی 412 نمونه خون بند ناف نوزادان متولد بیمارستان امیر مازندرانی شهر ساری د...
متن کاملفراوانی ناقلین جهش‌های آلفاتالاسمی در نوزادان
زمینه و هدف : بیماری تالاسمی آلفا شایع‌ترین نوع هموگلوبینوپاتی در جهان است و ممکن است بیمار مبتلا علایم بالینی متنوعی را از کم‌خونی بدون علامت گرفته تا کم‌خونی شدید منجر به مرگ تجربه کند. این مطالعه به منظور ارزیابی فراوانی ناقلین جهش‌های شایع ژن آلفاگلوبین در نوزادان متولد ساری انجام گردید. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی 412 نمونه خون بند ناف نوزادان متولد بیمارستان امیر مازندرانی شهر ساری ...
متن کاملفراوانی لکه‌های مغولی و مکان‌های شایع آن در نوزادان زنده متولد شده در بیمارستان شریعتی
Background: Mongolian spots are the most frequently encountered pigmented lesions in newborns. The patches appear at birth or shortly there after, rarely later the MS in term newborns in always present at birth. The shape of MS was commonly either irregular or indefinite, with its borders gradually blending with the surrounding skin. The color most frequently observed in all ethnic groups w...
متن کاملجهشهای شایع ژن CFTR در بیماران فیبروز کیستی استان مازندران
زمینه و هدف : فیبروز کیستی شایع‌ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می‌باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) رخ می‌دهد. نوع و توزیع جهش‌ها در بین کشورها و گروه‌های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش‌های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیست...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله علوم پزشکی رازیجلد ۲۱، شماره ۱۲۴، صفحات ۶۴-۷۰
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023